Elenco mutazioni studiate nella NGPD

La seguente tabella riporta l’elenco di migliaia di mutazioni geniche ritenute, ad oggi, sicuramente responsabili dei disordini sindromici riportati nella prima colonna.

La validità diagnostica, i limiti e l’applicabilità nella clinica prenatale della NGPD, risiede esclusivamente nella corretta   “targetizzazione” della procedura diagnostica utilizzata.

Questo vuol dire che:

• L’elenco delle mutazioni responsabili delle malattie genetiche ricercate deve essere individuato con assoluta precisione non includendo o, addirittura escludendo, tutte le varianti geniche per le quali non vi è certezza di correlazione patogenetica, per le quali non vi è univocità di significato.
• La targettizzazione esclude tutte le mutazioni geniche per le quali non vi è eticamente la giustificazione di ricercare (suscettibilià, polimorfismi, ecc).
• La targettizzazione è un processo dinamico che si modifica a seconda dell’evoluzione e delle conoscenze genetiche e riflette, quindi , lo stato “consolidato” dell’Arte;
• La targettizzazione puo’ mutare da nazione a nazione in funzione dell’interesse geografico per alcune mutazioni. Può variare da laboratorio a laboratorio in considerazione della tecnologia utilizzata. Può variare in relazione alel convinzioni giuridiche ed etiche nel luogo in cui si esegue l’esame.

Come ben specificato nei consensi informati vengono individuate esclusivamente le anomalie genetiche derivanti da mutazioni oggi ritenute responsabili delle sindromi riportate nella prima colonna .

Si tratta di migliaia di mutazioni di sicuro significato patologico. Deve essere chiarito e ribadito che eventuali nuove anomalie non ancora conosciute dalla scienza medica o in fase di studio, o per le quali non vi è convalidata certezza di una correlazione clinica specifica, nota, descritta, e categorizzata, non verranno diagnosticate a priori per non ingenerare dubbi e sospetti privi di fondamento clinico.

Elenco targetizzato dei geni studiati mediante la NGPD . Di questi geni verranno studiate circa 4000 mutazioni !

*N.B.: L’elenco delle mutazioni verrà riportato nella risposta definitiva. Si tratta di mutazioni che rappresentato, al momento attuale, quanto di più sicuramente conosciuto dagli attuali database sugli errori genetici associati alle patologie di seguito riportate:

Nella diagnosi prenatale con NGd verranno studiate tutte le malattie cromosomiche :E tutte le malattie da microdelezione e microduplicazione cromosomica il cui riarrangiamento abbia una risoluzione superiore ad 1 mb (megabase)* In genere si tratta di un’anomalia genetica “a sorpresa” che accade in una famiglia normale senza familiarità.** Per la maggior parte di tali patologie non è nota l’esatta incidenza. Essa varia da 1/1.000 e fino a condizioni molto rare.

Disordine genetico	Geni indagati
Fibrosi Cistica	CFTR
Sordità Congenita	GJB2 – GJB6
X Fragile	FMR1
SMA	SMN1
Distrofia Muscolare di Duchenne	DMD
Distrofia Muscolare di Becker	DMD
Inoltre le seguenti patologie a carattere mendeliano (esclusivamente se sostenute dalle mutazioni genetiche riportate in tabella)L Elenco targetizzato delle mutazioni ricercate sicuramente responsabili di patologie genetiche congenite . Agg al 14-05-2015
CROMOSOMOPATIE
Trisomia 21 (Sindrome di Down)	Sindrome da duplicazione 10q
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)	Sindrome da delezione 11q
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)	Sindrome da delezione 13q
Trisomia 8	Sindrome da duplicazione 15q
Trisomia 9 a mosaico	Sindrome da delezione 18p
Triploidia	Sindrome da delezione 18q
Sindrome da delezione 3p	Sindrome Cat-eye
Sindrome da duplicazione 3q	Sindrome XYY (doppio Y)
Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn)	Sindrome di Klinefelter
Sindrome da duplicazione 4q	Sindrome XXX (triplo X)
Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat)	Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
Sindrome da delezione 9p	Altre anomalie numeriche
DISORDINE SINDROMICO DA MICRODELEZIONE / MICRODUPLICAZIONE DEI LOCI RIPORTATI A LATERE	TRASMISSIONE	INCIDENZA	LOCUS GENETICO ESAMINATO
Sindrome di Miller-Dieker	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	gene LIS1 – 17p13.3
Autismo X-Linked – gene NLGN4	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	Xp22.33
Sindrome di Axenfeld-Rieger	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	geni PITX2/ FOXC1 – 4q25-q26
Sex-determining region Y	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	gene SRY – Yp11.3
Sindrome di Beckwith-Wiedemann	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11p15.5
Sindrome di Potocki-Shaffer	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11p11.2
Sindrome di Prader Willi /Angelman Syndrome	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	15q11-q13
Sindrome   Cat eye	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	geni CECR1; CECR5; CECR6;22q11
Sindrome di Rieger	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	14q25-q26
Sindrome di Charcot-Marie-Tooth disease type 1	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17p11.2
Sindrome di Charcot-Marie-Tooth X-linked	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	1 Xq13.1
Sindrome di Rubinstein-Taybi	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	16p13.3
Sindrome di Saethre-Chotzen	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	7p21
Displasia Cleidocraniale	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	6p21
Sindrome di Cornelia de Lange	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	5p13.1
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	Xq26
Cri du Chat Syndrome	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	5p15.2
Sindrome di Smith-Magenis	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17p11.2
Sindrome di Dandy-Walker	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	gene ZIC1-ZIC4 – 3q24
Sindrome di Sotos	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	5q35
Sindrome di DiGeorge	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	22q11.2
Sindrome di DiGeorge regione 2	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	10p14-p13
Split-Hand/Foot Malformation 3	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	10q24
Split-Hand/Foot Malformation 4	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	3q27
Split-Hand/Foot Malformation 5	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q31
Malattia di Alzheimer ad esordio precoce	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	21q21
Sinpolidattilia/Sindattilia Tipe II	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q31-q32
Sindrome di Feingold	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2p24.1
Sindrome di Greig	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	7p13
Sindrome di Van der Woude	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	1q32-q41
Sindrome di WAGR	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11p13
Oloprosencefalia tipo 1	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	21q22.3
Oloprosencefalia tipo 2	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2p21
Oloprosencefalia tipo 3	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	7q36
Sindrome di Williams	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	7q11.23
Sindrome di Wolf-Hirschhorn	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	gene WHSC – 4p16.3
Lissencefalia X-Linked	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	Xq22.3-q23
Discondrosteosi di Leri Weill	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	Xpter-p22.32
Sindrome di Kallmann tipo 1	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	gene KAL1 – Xp22.3
Sindrome di Kallmann tipo 2	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	gene KAL2 – 8p11.2-p11.1
Sindrome delezione terminale	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	14q (van Karnebeek)
Delezione 1p36	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(monosomia   1p36)
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q37
Sindrome di Langer Giedion	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q24.11-q24.13
Sindrome Trico-Rino-Falangea	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q24.1
Sindrome di Jacobsen	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11q23.1-q24.1
Sindrome Brachio-Oto-Renale	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q13.3
Displasia Campomelica	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17q24.3
Sindrome di Cornelia De Lange	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	5p13.2
Sindrome di Johanson-Blizzard	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	15q15.2
Sindrome di Joubert tipo 4	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q13
Leucodistrofia metacromatica	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	22q13.33
Sindrome di Buschke-Ollendorff	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	12q14.2-q15
Sindrome da microdelezione	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	1q21.1
Sindrome da microdelezione	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	3q29
Sindrome da microdelezione	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	15q13.3
Sindrome da microdelezione	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17q21.31
Sindrome da delezione distale	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	22q11.2
Aniridia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11p13
Sindrome di Charge	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q12.2
Sindrome microftalmica tipo 7	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	Xp22.2
Sindrome del Rene Policistico Infantile Severa	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	16p13.3
Simpolidattilia tipo 1	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q31.1
Sindrome Velocardiofaciale	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	22q11.21
Tumore di Wilms	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11p13
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	1q21.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	1q41q42
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2p15p16.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2p21
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q23.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q24
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	2q32
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	3q13
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	3q29
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	4q21
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	5q14.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	5q31.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	6p22
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	6q16
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	7q11.23
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	7q31
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8p11.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8p23.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q13
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q21.11
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	8q24.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	9q22.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	10p11.21p12.31
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	10q22.3q23.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	11p13
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	12p12.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	12q15q21.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	13q32
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	14q11.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	14q22q23
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	14q22-q23
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	15q11.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	15q13.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	16p11.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	16p11.2p12.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	16q24.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17p13.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17q21.31
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	17q23.1q23.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	19p13.12
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	19q13.1
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	20p12.3
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	20q13.33
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	21q22.11q22.12
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	21q22.13q22.2
Monosomia	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	22q11.2 distale
Dup(1)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	q21.1
Dup(2)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q23.1)
Dup(2)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q31.1)
Dup(3)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q26)
5 Dup(5)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q35)
Dup(7)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p22.1)
6 Dup(8)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p23.1)
Dup(10)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q22.3q23.3)
Dup(14)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q11.2)
Dup(11)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	p(15.4)
Dup(15)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q11q13)
Dup(16)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p13.11)
Dup(17)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p13.3)
Dup(17)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q21.31)
Dup(22)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q11.2) distale
Dup(X)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p22.13p22.2)
Dup(X)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q12-q13.3)
Dup(X)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q27.3q28)
Duplicazione	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	22q11.2
Del(1)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p36)
Del(1)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q21)
Del(2)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q23.1)
Del(2)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q32)
Del(2)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q37)
Del(3)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q13)
Del(3)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q29)
Del(4)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q21)
Del(5)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q14.3)
Del(6)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p22)
Del(6)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q16)
Del(6)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q25)
Del(7)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q31)
Del(12)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p12.1)
Del(13)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q14)
Del(13)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q34)
Del(14)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q12)
Del(15)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q14)
Del(16)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p11.2)
Del(16)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q24.3)
Del(16)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p11.2p12.2)
Del(16)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p13.11)
Del(17)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q21.31)
Del(17)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q11)
Del(17)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q12)
Del(17)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q23.1q23.2)
6 Del(19)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p13.12)
Del(19)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q13.11)
Del(20)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p12.3)
Del(20)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p13)
1 Del(20)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q13.33)
Duplicazione	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	Xp22
Del(21)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(q22.13q22.2)
Del(X)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p21)
Del(X)	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche	(p23)
Duplicazione Xq telomerica	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche
Duplicazione Xp22	in genere “de novo” *	** variabile a secondo degli studi e delle casistiche

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