Super-villocentesi e super-amniocentesi: di cosa si tratta?

Purché sia sano: è questa la principale preoccupazione di una coppia in attesa. Ora si potranno avere maggiori certezze grazie a quelle che sono state ribattezzate super-villocentesi e super-amniocentesi. La Ngpd (Next Generation Prenatal Diagnosis) è infatti in grado di rilevare l’80% delle malattie genetiche contro il 7% finora diagnosticabili. Oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, si potranno escludere, quindi, anche rare e gravi patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative e neurologiche.

Come si effettuano Super-villocentesi e super-amniocentesi?

Per la futura mamma, di fatto, non cambia nulla. Le analisi vengono effettuate normalmente, prelevando un quantitativo di tessuto coriale o di cellule fetali (gli amniociti). Anche l’epoca in cui vengono eseguite è la stessa: la villocentesi viene fatta tra l’11a e 13a settimana mentre l’amniocentesi tra la 16a e la 18a.

La sicurezza è massima: trattandosi di tecniche già sperimentate, il rischio di aborto si avvicina allo zero. A cambiare, quindi, è solo l’analisi che viene fatta in laboratorio, che permette di fornire molte informazioni in più, rispetto al passato, sullo stato di salute del bambino.

Quanto al referto, una prima risposta di base viene data solitamente in giornata. Per avere le informazioni complete, invece, bisogna aspettare circa dieci/quindici giorni.

Come si è arrivati a questo risultato?

Oggi, l’aumento del numero di patologie genetiche identificabili è possibile grazie alla tecnica di sequenziamento rapido del DNA (Ngs): una metodologia con cui è possibile verificare simultaneamente centinaia di patologie. La novità sta nel fatto che, per la prima volta, questa è stata applicata alla diagnosi prenatale in utero.

Quanto costa e a chi rivolgersi?

Il costo della Ngpd si aggira intorno ai 1500 euro, quindi circa il doppio rispetto alle normali amniocentesi e villocentesi. Questa cifra copre la spesa delle analisi di laboratorio, del ricovero della futura mamma e del pagamento del medico che effettua l’indagine. A oggi, l’esame viene eseguito solo in centri privati. Per maggiori dettagli, si può visitare il sito www.ngpt.it.

In quali casi l’esame è particolarmente consigliato?

In tutti quelli in cui vi sia una familiarità per una malattia o quando gli esami ecografici segnalano che qualcosa non va: per esempio, nel caso in cui la translucenza nucale evidenzia la presenza di un accumulo di fluido dietro la nuca del feto che, oltre alla trisomia 21 o sindrome di Down, è associato alla sindrome di Turner e a malformazioni somatiche e cardiache. Nessuna indicazione, invece, per quanto riguarda l’età della futura mamma. È solo per la sindrome di Down che l’età avanzata rappresenta un fattore di rischio, ma la Ngpd rivela centinaia di malattie che non sono legate al’età.

La Ngpd rappresenta un grande passo avanti nella diagnosi prenatale?

Le nuove tecniche, per quanto a un costo doppio rispetto alle tradizionali amniocentesi e villocentesi, danno risultati notevoli con rischi vicini allo 0%. Il problema principale, semmai, sarà gestire l’enorme mole di informazioni ottenute. Per ovviare a questo si ricorre alla cosiddetta targhetizzazione: in pratica, dei 19 mila geni conosciuti si restringe l’indagine a poche centinaia, quelli che sono alla base delle malattie genetiche ben note e definite che possono essere rilevabili in utero. In base a una direttiva regionale sulla privacy, poi, il materiale raccolto viene conservato solo il tempo necessario per fornire una risposta, dopo di che viene distrutto.

I genitori vengono invitati, prima dell’esame, a un colloquio informativo in cui si spiega ciò che si sta facendo. Nel caso, poi, gli esami rivelino la presenza di qualche anomalia, un genetista o un ginecologo esperto in diagnosi prenatale li aiuterà a orientarsi.