Nel corso del primo trimestre di gravidanza alla donna incinta sono prescritti alcuni esami detti di screening prenatale, che non sono invasivi e consentono di stabilire la probabilità di alcune patologie o anomalie cromosomiche nel feto. Tra queste si trova la
translucenza nucale, una particolare ecografia addominale che, abbinata al
bitest, può determinare la presenza di alcune patologie.
TRANSLUCENZA NUCALE: QUALI PATOLOGIE IDENTIFICA?
L’esame della translucenza nucale (TN) consente di identificare la probabilità del rischio di Trisomia 21 (
sindrome di Down) e di Trisomia 18 (sindrome di Edwards) oltre ad altre patologie cromosomiche e ad alcune cardiopatie. L’osservazione dello spessore della plica nucale del feto consente di rilevare la presenza di tali anomalie, che viene espressa attraverso una percentuale di rischio. Spiega il dottor
Nico Comparato:
La misurazione della translucenza nucale non rappresenta nulla di nuovo, essendo eseguita da ecografisti esperti da più di 20 anni. All’epoca, infatti, già si sospettava che un aumento del suo valore aumentasse il rischio di patologie fetali, cromosomiche e non, anche se non erano ancora stati sviluppati programmi informatici in grado di stimare una percentuale di rischio.
QUANDO FARE LA TRANSLUCENZA NUCALE
La translucenza nucale viene prescritta in genere tra l’11esima e la 14esima settimana di gravidanza, ma in alcuni casi anche prima, intorno all’ottava o alla nona settimana di gestazione.
Il ginecologo prescrive l’esame della translucenza nucale come esame di screening che consente, senza mettere in pericolo lo sviluppo del feto poiché è un’analisi di tipo non invasivo, di stabilire la presenza di alcune anomalie.
COME SI SVOLGE LA TRANSLUCENZA NUCALE
Come anticipato, l’esame della translucenza nucale viene effettuato tramite
ecografia, che viene effettuata normalmente in via sovrapubica ad eccezione di casi particolari in cui ad esempio l’utero si presenti retroverso e può essere necessario effettuare un’ecografia di tipo transvaginale. Aggiunge il dottor Comparato:
La translucenza nucale può risultare aumentata (il suo aumento è transitorio ed in genere regredisce dopo alcune settimane) in numerose condizioni come le aneuploidie (ad esempio sindrome di Down e altre cromosomopatie), ma anche nelle sindromi e nelle malformazioni cardiache; costituisce quindi un esame utilissimo anche in soggetti che eseguiranno il prelievo dei villi coriali o l’
amniocentesi, metodiche che possono fornire la certezza sullo stato dei cromosomi, ma che nulla dicono, almeno nella loro espressione routinaria, sulle sindromi e malformazioni fetali. Sono state fatte numerose ipotesi a riguardo dei fattori etiopatogenetici responsabili dell’aumento del valore di TN, ed in alcuni casi si ammette che più elementi possano agire in sinergia causando un aumento di liquidi al livello nucale responsabili a loro volta dell’ispessimento patologico.
TRANSLUCENZA NUCALE, VALORI E PARAMETRI
Nella misurazione dello spessore della plica nucale del feto si prendono in considerazione alcuni valori base: la maggior parte dei feti che non presenta anomalie ha infatti valori relativi alla translucenza nucale compresi tra 1,1 e 1,4 millimetri. Superata la soglia di 2.5 millimetri aumenta la possibilità che il feto presenti alcune anomalie. Si tratta in ogni caso di valori indicativi: nel caso di risultati che potrebbero indicare la presenza di sindrome di Down o di Trisomia 18 vengono effettuati ulteriori approfondimenti per confermare o meno l’ipotesi data dalla translucenza.
Esistono diversi tipi di analisi volte a definire la situazione, tra queste la misura del dotto venoso, la presenza o meno delle ossa nasali, valutazione dell’anatomia fetale e identificazione di reflusso nella valvola tricuspide del cuore (più frequente in caso di sindrome di Down). Spiega ancora il dottor Comparato:
1. Misura del flusso nel dotto venoso: il dotto venoso è una minuscola struttura vascolare che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Numerosi studi attribuiscono crescente importanza alla normalità di flusso in tale struttura. In caso di TN normale un flusso ottimale concorre a ridurre sensibilmente le possibilità di rischio. Nella eventualità di TN al limite o di poco aumentata, un flusso normale nel dotto venoso può decisamente ridimensionare l’eventuale ‘allarme’ e rendere ottimisti.
2. Presenza o assenza delle ossa nasali: circa il 70% dei feti Down all’epoca della TN non presenta “l’osso nasale”. Ad ogni modo le ossa nasali sono 2 e per avere risultati attendibili devono essere visualizzate ambedue in quanto anche l’assenza o l’ipoplasia di una sola delle due ossa aumenta il rischio di sindrome di Down.
Identificazione di eventuale reflusso nella valvola tricuspide maggiormente frequente in Sindrome di Down.
Valutazione della anatomia fetale compatibilmente alle possibilità consentite dall’epoca gestazionale e dall’approccio utilizzato (ecografia sovrapubica o transvaginale).
Conclude Comparato:
Occorre puntualizzare però che un valore alterato di TN non necessariamente indica problemi fetali, perlomeno persistenti, ma solo un rischio aumentato di patologia. L’attendibilità della triade TN, flusso nel dotto venoso, valutazione delle ossa nasali, raggiunge un valore che in mani esperte supera, anche se di poco, il 90%.
TRANSLUCENZA NUCALE E BITEST
Come anticipato, l’esame della translucenza nucale si abbina al cosiddetto “bitest” (chiamato anche “duotest” o “test combinato”) che consiste nell’analisi di laboratorio di un prelievo di sangue materno, per individuare la reazione alla somministrazione di due proteine (Frazione beta libera della gonadotropina corionica e Papp-a) per stabilire il rischio della presenza di anomalie.
Si tratta appunto di un’
indicazione probabilistica, espressa generalmente in frazioni (ad esempio 1/500) che va confermata da esami di approfondimento di tipo invasivo come l’amniocentesi e la
villocentesi.
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