sindrome di lowe

Sindrome di Lowe

La sindrome è stata descritta per la prima volta da Lowe e collaboratori nel 1952.



Denominazioni alternative. Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe (OCRL).



Incidenza/Prevalenza. L’incidenza è circa1/200.000 nati vivi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi.



Aspetti genetici. Si ritiene che responsabile delle anomalie sia un gene (OCRL) localizzato nella regione xq24-26.



Quadro clinico. E’ ampio e variabile, in particolare per quanto riguarda lo sviluppo cognitivo.



Aspetti somatici, accrescimento fisico e sviluppo motorio.

Le principali caratteristiche standard sono: cataratta congenita, ipotonia infantile e disfunzione tubulare renale. Facies tipica: occhi infossati, bozze frontali pronunciate, allungamento del volto). Fra le altre caratteristiche: bassa statura e criptorchidismo.

Sono riconoscibili tre fasi nella malattia:

Nei primi mesi di vita si ha patologia oculare, ma non compromissione renale.

Successivamente emergono disturbi renali, con conseguenti problemi metabolici.

Nella terza fase i disturbi metabolici diminuiscono. Posssono manifestarsi insufficienza renale,  disidratazione e infezioni polmonari.



Sviluppo cognitivo. Almeno un individuo su quattro ha una intelligenza nella norma. Negli altri possono essere presenti disturbi di apprendimento o ritardo.



Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente in linea con le prestazioni cognitive.



Caratteristiche del comportamento e di personalità, sviluppo sociale e rischio psicopatologico. Sono presenti comportamenti autolesivi (in particolare nella prima adolescenza) e, per la grande maggioranza dei soggetti, accessi di collera. Frequenti sono anche strilli e urla.
 




(rielaborazione a cura di R.V. da O' Brien e Yule, 1995)