I partner di persone affette dalla malattia di Pompe potrebbero voler sapere se sono portatori del gene difettoso. Le donne affette dalla malattia di Pompe potrebbero essere preoccupate dei rischi che una gravidanza può comportare per la loro salute.
Se stai pensando di avere un bambino, è fondamentale che tu conosca sia la probabilità di trasmettere la malattia, sia i problemi che potrebbero insorgere prima, durante e dopo la gravidanza. Se hai già bambini, potresti voler conoscere il rischio di aver trasmesso loro la malattia o il rischio che loro stessi possano trasmetterla.
La presente sezione illustra alcuni degli argomenti su cui riflettere e descrive inoltre i test che consentono di prevedere se il tuo bambino sarà affetto dalla malattia di Pompe.
Come si sviluppa la malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una delle malattie rare che vengono trasmesse per via genetica in seguito ad una mutazione (o cambiamento) dei geni.
I geni sono costituiti da DNA, il materiale chimico che determina le caratteristiche peculiari di ogni singolo essere umano. Ogni gene contiene codici per la produzione delle proteine che consentono al corpo umano di funzionare. Tuttavia, quando interviene una mutazione del gene, questo processo viene alterato.
La malattia di Pompe è causata da una mutazione genetica che blocca la produzione di un enzima (un tipo di proteina) chiamato alfa-glucosidasi acida. Tale mutazione genetica provoca danni muscolari in tutto il corpo.
La malattia di Pompe si manifesta esclusivamente se si ereditano (o ricevono) 2 copie del gene difettoso, una da ogni genitore. Si parla di eredità autosomica recessiva (autosomico significa che il gene difettoso è localizzato su uno dei cromosomi detti autosomi di origine paterna o materna, recessivo significa che sono necessarie 2 copie difettose del gene affinché si manifesti la malattia). Se si eredita una copia del gene difettoso da un solo genitore, non si sviluppa la malattia, ma si diventa portatore della malattia.
Sebbene i portatori non sviluppino i sintomi della malattia di Pompe, essi possono comunque trasmetterla ai loro bambini se anche il loro partner è portatore del gene difettoso.
Sebbene ciascuno di noi sia portatore di mutazioni genetiche, è raro trovare un partner che sia portatore di una mutazione nello stesso gene.
Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori, ad ogni gravidanza avrete:
- il 25% di probabilità di avere un bambino sano che eredita 2 copie normali del gene
- il 50% di probabilità di avere un bambino sano, ma portatore (il bambino eredita il gene difettoso da 1 solo genitore)
- il 25% di probabilità di avere un bambino con la malattia di Pompe
Potrebbe verificarsi il caso che una persona affetta dalla malattia di Pompe abbia un partner portatore. In verità, la probabilità che ciò accada è molto bassa. Tuttavia, se ciò accadesse, esiste il 50% di probabilità di avere un bambino con la malattia ed il 50% di avere un bambino sano, ma portatore. Se un genitore è affetto dalla malattia, mentre l’altro non è portatore, tutti i bambini diventano portatori, ma non sviluppano la malattia di Pompe.
- Esistono test per stabilire se il mio partner e io siamo portatori della malattia Pompe?
- Ho la malattia di Pompe e sto pensando di avere un bambino il mio medico mi ha consigliato di sottopormi a una consulenza genetica prima di rimanere incinta. In che modo tale consulenza può aiutarmi?
- Posso rimanere incinta se sono affetta dalla malattia di Pompe?
- Ho la malattia di Pompe e vorrei avere una mia famiglia. In che modo la gravidanza potrebbe influenzare il mio stato di salute?
- C’è un modo per sapere se il bambino che porto in grembo ha la malattia di Pompe?
L’unico modo per sapere con certezza se qualcuno è portatore della mutazione genetica che causa la malattia di Pompe è sottoporsi al test del DNA o ad un’analisi diretta delle mutazioni. In tal caso è necessario un prelievo di sangue, la separazione del DNA dalle cellule e la ricerca delle mutazioni specifiche che, secondo i dati di cui siamo a conoscenza, provocano la malattia di Pompe.
L’analisi molecolare delle mutazioni del DNA è possibile perché sono state identificate oltre 150 mutazioni del gene GAA nelle persone con la malattia di Pompe. Alcune di queste mutazioni sono limitate a particolari gruppi etnici. Dato che la malattia di Pompe è molto rara e il rischio di essere portatore è ridotto, non si esegue il test dei portatori a meno che non ci sia un membro della famiglia con la malattia, di cui siano note le mutazioni genetiche.
Il test del DNA può rivelare se tu o il tuo partner siete portatori. Può inoltre aiutarti a sapere se sussiste il rischio di avere un bambino con la malattia di Pompe. Se hai già bambini, puoi conoscere quali sono le loro probabilità di avere la malattia o di essere portatori.
Se tu o qualsiasi altro membro della tua famiglia avete la malattia di Pompe oppure se ritieni di essere portatrice, una consulenza genetica può aiutarti a comprendere quali probabilità hai di avere un bambino con la malattia.
Un incontro con un consulente genetico prima di rimanere incinta ti aiuterà a vagliare tutti gli aspetti che possono influenzare la tua decisione di avere un bambino. Il tuo medico potrà illustrarti i benefici e i rischi di un test del DNA e aiutarti a comprendere il significato dei risultati.
Se sei già incinta, il consulente genetico potrà spiegarti in che cosa consiste lo screening prenatale per il bambino che porti in grembo. Qualora tu decida di proseguire con le analisi genetiche, il consulente genetico fisserà gli appuntamenti dei test e ti garantirà il supporto di cui hai bisogno una volta a conoscenza dei risultati. Ad esempio, se dovessi scoprire che il tuo bambino è affetto dalla malattia di Pompe, il consulente genetico potrà aiutarti a valutare le opzioni disponibili e ad affrontare le scelte difficili che ti si prospettano. Dato che il processo dei test e della conseguente formulazione dei risultati richiede tempo, è importante richiedere una consulenza genetica prima possibile.
La malattia di Pompe non sembra avere conseguenze sulla fertilità (la capacità di concepire un bambino). Inoltre, le donne affette dalla malattia di Pompe non sembrano essere più a rischio di aborto. Tuttavia, se uno dei partner presenta una grave forma di debolezza muscolare, scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) o contratture (rigidità muscolare), i rapporti sessuali potrebbero essere difficili.
Inoltre, se sei preoccupata del rischio di avere un bambino con la malattia di Pompe (ad esempio perché tu ed il tuo partner siete entrambi portatori), puoi valutare altre opzioni, ad esempio l’adozione o la fecondazione assistita. È importante valutare queste possibilità con il proprio medico e un consulente genetico allo scopo di fare scelte consapevoli.
Sebbene il fatto di avere la malattia di Pompe non influenzi la tua capacità di rimanere incinta o di portare a termine una gravidanza, esistono alcuni aspetti riguardanti lo stato di salute di cui bisogna essere a conoscenza, in particolare se si soffre di una forma grave della malattia.
Aumento di peso: Il problema maggiore è l’aumento di peso che caratterizza una gravidanza. Se soffri già di una marcata debolezza muscolare, il peso in più assunto in gravidanza può causare dolore alla parte bassa della schiena e rendere più difficili gli spostamenti e il semplice fatto di restare in equilibrio. La scoliosi può aggravare questi problemi. È possibile che tu abbia bisogno di una sedia a rotelle con l’avanzare della gravidanza.
Respirazione: Se la tua debolezza muscolare è di entità moderata o grave, è possibile che con l’aumento di peso insorgano problemi respiratori. Avverti subito il tuo medico se dovessi notare uno dei seguenti sintomi: fiato corto, mal di testa mattutini, affaticamento, vertigini, disorientamento o turbe del sonno. L’impiego di un ventilatore può favorire la respirazione. Data la presenza di questi problemi, dovrai essere tenuta sotto controllo sia da un medico ginecologo specializzato in gravidanze a rischio sia da chi ti segue per la malattia di Pompe. È importante che questi medici collaborino per gestire il tuo caso.
Parto: Se la debolezza muscolare o la scoliosi sono forme gravi, è possibile che sia necessario un parto cesareo. In tale caso, sarà necessario programmare in anticipo l’anestesia per l’intervento.
Convalescenza: Dopo il parto, è possibile che tu abbia bisogno di un periodo di convalescenza più lungo rispetto ad altre donne per riprenderti e perdere il peso in più assunto in gravidanza. Potresti inoltre avere difficoltà a sollevare, trasportare o allattare il bambino. Chiedi consiglio ad altri genitori di bambini affetti da malattia di Pompe e alla tua equipe sanitaria e preparati ad avvalerti di supporto a domicilio, se necessario.
Sì, esistono 2 test di screening prenatale che possono essere eseguiti precocemente in gravidanza per scoprire se il bambino in grembo (feto) è affetto dalla malattia di Pompe.
Dato il leggero rischio di aborto durante questi test, si decide di eseguirli solo se il bambino è chiaramente a rischio per la malattia (se un genitore ha la malattia di Pompe, se entrambi i genitori sono portatori oppure se si ha già un bambino con la malattia). Entrambi i test offrono risultati precisi, ma uno di questi può essere effettuato prima dell’altro.
Il prelievo dei villi coriali viene effettuato entro la 12° settimana di gravidanza. Questo test prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto della placenta (il sacco che circonda il feto) e l’analisi delle cellule per individuare la presenza o meno dell’alfa-glucosidasi acida. Può essere eseguito inoltre il test del DNA per confrontare il DNA del feto e quello dei genitori o di un fratello o una sorella del bambino non ancora nato.
Un altro test prenatale, chiamato amniocentesi, viene effettuato intorno alla 15° settimana di gravidanza. Questo test consente di verificare l’attività enzimatica e permette un’analisi del DNA testando le cellule prelevate dal liquido amniotico.
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