Nuovo trattamento contro l’anemia falciforme con la Crispr

21 Ottobre 2016

Uno studio dell'Università della California a Berkeley, dell'Università della California a San Francisco e della University of Utah School of Medicine ha creato un nuovo trattamento contro l’anemia falciforme. I ricercatori hanno usato la tecnica di modificazione genetica Crispr per correggere alcune cellule staminali ematopoietiche dei pazienti. Hanno poi infuso nelle cavie le cellule corrette, che si sono riprodotte e hanno creato una popolazione di globuli rossi sani.

L’anemia falciforme è una malattia genetica recessiva, che si manifesta quando la mutazione è presente in entrambe le copie del gene. La patologia colpisce il gene responsabile della beta-globina, una delle proteine alla base dell’emoglobina, e provoca uno sviluppo anomalo dei globuli rossi. Le molecole di emoglobina si raggruppano tra loro e formano dei globuli rossi a forma di falce. Questi rimangono incastrati nei vasi sanguigni e provocano anemia, insufficienze d’organi e una minore durata della vita.

Le terapie sviluppate fino a questo momento si basano sul trapianto di cellule staminali di un donatore sano. La tecnica comporta però alcuni rischi per il paziente. La Crispr consente invece di usare le cellule staminali del paziente stesso, modificate in modo da eliminare l’anomalia genetica. Una tecnica che si potrebbe usare anche per altre malattie del sangue, come la talassemia, la sindrome di Wiskott-Aldrich e molte altre.

Per il momento i ricercatori hanno usato cellule staminali umane, testate su cavie affette dalla patologia. I primi risultati mostrano uno stop della malattia per tutta la durata della sperimentazione, circa quattro mesi. Risultati significativi, che però necessitano di altri test prima di passare alla sperimentazione sull’uomo.