BITEST

Nel corso della gravidanza alla donna incinta possono essere prescritti alcuni esami di screening prenatale non invasivi, per conoscere meglio lo stato di salute del feto e rilevare eventuali anomalie genetiche. Tra questi si trova il bitest, detto anche “test combinato” o “duotest” che analizza alcune informazioni relative alla Trisomia 21 (nota come sindrome di Down) e si compone di due diversi momenti: un prelievo di sangue, che viene inviato per l’analisi di laboratorio e il test della transucenza nucale, che si effettua tramite ecografia addominale.

QUANDO FARE IL BITEST

Trattandosi di un esame di screening e non diagnostico il risultato del bitest esprime un calcolo probabilistico: non dà cioè come risultato una diagnosi certa (positiva o negativa) ma consente di individuare un calcolo delle probabilità rispetto alla presenza di anomalie genetiche e cromosomiche e di altre patologie.

Si tratta di un esame non invasivo, che si effettua tramite semplice prelievo di sangue e ecografia, che il ginecologo prescrive alla donna nel corso del primo trimestre di gravidanza, in genere tra l’undicesima e la quattordicesima settimana.

COME FUNZIONA IL BITEST

Il bitest è un esame di screening prenatale che fornisce, attraverso indagini ecografiche e biochimiche, alcune informazioni circa le alterazioni del patrimonio genetico del feto e in particolare evidenzia la Sindrome di Down.

Può essere effettuato a partire dalla decima e entro la quattordicesima settimana di gravidanza, e 18si definisce “bi-test” perché viene svolto in abbinamento al test della translucenza nucale. Il sangue prelevato dalla donna incinta viene inviato al laboratorio dove viene analizzato tramite dosaggio di due particolari proteine (Frazione beta libera della gonadotropina corionica e Papp-a, Proteina plasmatica A associata alla gravidanza) i cui risultati vengono confrontati per stabilire il cosiddetto “indice di rischio”, che viene espresso in percentuali o frazioni.

BITEST E TRANSLUCENZA NUCALE

Tramite il bitest si può identificare circa l’85% dei feti affetti da Trisomia 21. La percentuale di falsi positivi, cioè di risultati che indicano la presenza di un rischio nonostante il feto non abbia poi effettivamente anomalie cromosomiche) è del 5%.

Oltre al test di laboratorio sul prelievo di sangue il ginecologo effettua il test della Translucenza nucale: questo secondo esame viene effettuato tra l’11esima e la 14esima settimana di gravidanza, ha un’affidabilità di circa il 90% e misura tramite ecografia addominale lo spessore nucale del feto stabilendo una percentuale di rischio della presenza di particolari patologie, come appunto la Trisomia 21 e la Trisomia 18 (nota come sindrome di Edwards).

RISULTATI DEL BITEST

L’indice di rischio che risulta dall’analisi di laboratorio è espresso in percentuali o frazioni. Se il valore che risulta dall’esame è inferiore rispetto al valore di soglia fornito dal laboratorio (ad esempio 1/250) l’esame si considera negativo.

Se invece il valore dell’esame risulta superiore a quello “di soglia” viene considerato positivo e viene prescritta l’amniocentesi oppure il prelievo dei villi coriali, esami (in questo caso di tipo invasivo poiché effettuati nei tessuti interni) che consente di approfondire l’eventuale presenza di anomalie e quindi confermare o meno i risultati del bitest.