COS’È LA MUTAZIONE GENETICA MTHFR E QUALI SONO LE SUE CONSEGUENZE

Nel corso della gestazione il medico può prescrivere alla donna alcuni esami per individuare anomalie e patologie specifiche nel feto: tra queste si può trovare l’esame per la mutazione Mthfr, un particolare tipo di enzima che contribuisce a regolare la trasformazione di omocisteina. Un eccesso di omocisteina può avere conseguenze sullo sviluppo del feto.

COS’È LA MUTAZIONE GENETICA MTHFR

La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima che opera una trasformazione chimica, nella fattispecie la formazione del 5 metiltetraidrofolato, a sua volta utilizzato per la trasformazione della omocisteina in metionina insieme alla vitamina B12.

Un deficit di questo enzima si può tradurre in un eccesso di omocisteina, che può risultare tossica per la parete dei vasi sanguigni e aumentare rischio trombotico, aborto e deficit di sviluppo. Si tratta di un gene presente in ogni essere umano e che in alcune persone subisce una mutazione. Tale mutazione può avere diversi effetti: può diminuire l’assorbimento di folati nelle future mamme e aumentare la possibilità che all’interno del corpo della donna si formino coaguli potenzialmente dannosi per lo sviluppo del feto. Anche per evitare tale possibilità gli esperti raccomandano l’assunzione di acido folico durante la gravidanza.

Le mutazioni nel gene Mthfr potrebbero essere causa di infertilità e di concepimento ritardato, secondo alcuni studi. Nel caso ci si trovi in presenza di due copie di una certa mutazione del gene i livelli di omocisteina nel sangue possono salire e mettere il paziente a rischio di problemi medici, tra cui i coaguli di sangue. Tuttavia prima di preoccuparsi è bene ricordare che tali mutazioni sono abbastanza comuni e nella maggioranza dei casi non portano alcuna conseguenza.

COME SI INDIVIDUA LA MUTAZIONE MTHFR

Se la donna in gravidanza presenta familiarità con particolari malattie genetiche o si sospetta una mutazione per i valori elevati dell’omocisteina si possono effettuare esami di laboratorio specifici a partire dal prelievo del sangue.

Spiega Giovanni Buonsanti, genetista:

L’esame di laboratorio si effettua con un semplice prelievo di sangue ed i risultati di laboratorio indicano se il paziente è portatore di alterazioni nel gene responsabile della biosintesi dell’enzima MTHFR. Esistono, ma sono molto rare, delle mutazioni geniche in grado di abbattere l’attività dell’enzima a valori inferiori al 20%: in questo caso i sintomi sono molto gravi, con massivi fenomeni trombotici e ritardo psicomotorio nell’età dello sviluppo. Accanto a queste rarissime forme, si riscontra, molto più frequentemente, un cosiddetto polimorfismo genetico (cioè una variante genetica piuttosto diffusa nella popolazione): si tratta della cosiddetta variante C677T (la sigla indica il punto esatto del gene in cui si osserva il cambiamento ed il tipo di cambiamento nella sequenza di amminoacidi che formano l’enzima) che può determinare un innalzamento dei livelli di omocisteina nel sangue, così determinando un incremento del rischio trombotico. In questi casi (cioè nei portatori della variante genetica in cui risultano effettivamente aumentati i livelli di omocisteina) non si ha tuttavia la certezza matematica che si sta per verificare un evento trombotico ma si ha l’indicazione che è aumentato il rischio di sviluppare un evento trombotico, il quale si manifesta più frequentemente se sono presenti contemporaneamente altri fattori di rischio, che possono essere endogeni (ad esempio deficit di altri fattori anticoagulanti, come l’antitrombina III, la proteina C, la proteina S, ecc) o esterni (chirurgia, uso di contraccettivi orali, gravidanza).

Esistono diversi tipi diversi di mutazione: nel caso in cui il gene interessi entrambi gli alleli possono presentarsi alcune patologie e complicazioni nello sviluppo del feto, che interessano anche il tubo neurale.

MUTAZIONE MTHFR ETEROZIGOTE O OMOZIGOTE

Questo tipo di mutazione genica in Europa è diffusa nel 3,5% della popolazione totale: per circa il 45% delle persone tale condizione è asintomatica e il portatore è sano. In questo caso si parla di eterozigosi.

Se invece la mutazione coinvolge entrambi gli alleni del gene che è quindi omozigote (condizione che si verifica nell’8-15% dei casi) nel paziente possono manifestarsi alcune patologie correlate: l’attività regolata dall’enzima Mthfr risulta infatti fortemente ridotta, fino al 50-70% in meno, con conseguente aumento di omocisteina nel sangue e possibilità di sviluppo di patologie cardiovascolari.