Genetica preimpianto: a Siena si paga solo il ticket

L’ospedale Santa Margherita Di Cortona consente la genetica preimpianto alle coppie in cui uno dei due aspiranti genitori sia portatore sano di un’alterazione genetica, usufruendo del Servizio sanitario nazionale

Importanti novità in tema di procreazione assistita. Da circa 6 mesi è infatti disponibile un nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche presso l’ospedale Santa Margherita Di Cortona, Località La Fratta (centro pubblico). La novità riguarda la genetica preimpianto, un esame che viene effettuato per la prima volta con il Servizio sanitario nazionale (pagando solamente il ticket), con cui è possibile fare una diagnosi genetica sull’embrione per sapere se è malato o sano. Si tratta di una diagnosi prenatale, ossia prima che cominci la gravidanza.

Finora solo a pagamento

Le alterazioni genetiche a oggi note sono oltre 3mila, dalle più comuni come la trisomia del cromosoma 21, ossia la sindrome di Down, alla talassemia. Oggi la diagnosi si fa con l’amniocentesi alla 12a settimana di gravidanza. La genetica preimpianto è già diffusa, ma fino a oggi si poteva effettuare solo a pagamento, tranne che in due ospedali, Milano Niguarda e Cagliari Microcitemico, dove però si poteva fare solo per due malattie specifiche: la talassemia (o anemia mediterranea) e X fragile. Gli esami per tutte le altre malattie genetiche erano invece a pagamento. La struttura di Cortona, in collaborazione con l’università di Siena, è in grado oggi di applicare questa tecnica a tutte le coppie in cui uno dei due genitori sia portatore sano di un’alterazione genetica. Un team di esperti valuta la sussistenza dei requisiti di gravità della patologia e successivamente consente l’accesso della coppia.

Come si procede

Con il nuovo sistema di genetica preimpianto è possibile prevenire tutte le alterazioni genetiche: se un futuro genitore è portatore sano, ossia ha nei suoi geni una malattia genetica, si prendono i suoi geni e si mescolano con quelli del partner, si attende che si formi l’embrione, su cui poi si fa una biopsia, analizzando 2-4 cellule. Se quell’embrione è sano lo si può trasferire e far iniziare la gravidanza. La sentenza della Corte Costituzionale 96 del 2015 ha precisato come la possibilità di accedere alla diagnosi prima del trasferimento dell’embrione è prevista dalla stessa legge (art. 14 c. 5).

Da sapere!

Le patologie per cui è prevista la diagnosi preimpianto sono tutte quelle la cui gravità determinerebbe la possibilità per la donna di interrompere la gravidanza.